99.99%的基因準(zhǔn)確率、一滴血知百病風(fēng)險(xiǎn)、可查1000多種遺傳性疾病……近年來(lái)，在很多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、媒體宣傳的描述中，基因測(cè)序技術(shù)，都充滿(mǎn)了神奇的色彩?；驕y(cè)序能否給健康人群下‘判決書(shū)’?基因這個(gè)“潘多拉盒子”里究竟裝的是什么?

　　“基因檢測(cè)”主要針對(duì)遺傳病，不建議作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。日前，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)出通知，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開(kāi)展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開(kāi)展的要立即停止。目前，國(guó)內(nèi)使用的基因測(cè)序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國(guó)家對(duì)醫(yī)療器械的審評(píng)審批，屬于“違法醫(yī)用”。

　　“基因檢測(cè)過(guò)程很簡(jiǎn)便，就是通過(guò)血液或其他體液和細(xì)胞，預(yù)測(cè)罹患多種疾病。然而，很多機(jī)構(gòu)的相關(guān)檢查費(fèi)用從數(shù)千元至數(shù)十萬(wàn)元不等，其中忽悠的成分很重。”南京軍區(qū)福州總醫(yī)院第一附屬醫(yī)院健康管理中心陳玉輝副主任醫(yī)師介紹，一些不法機(jī)構(gòu)濫用這類(lèi)技術(shù)，容易導(dǎo)致基因測(cè)試結(jié)果出現(xiàn)誤差，得出錯(cuò)誤診斷。

　　陳玉輝指出，基因測(cè)序主要是針對(duì)遺傳病的檢查，通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)作出輔助診斷或遺傳咨詢(xún)。如兩名聾人結(jié)婚，理論上可以通過(guò)基因測(cè)序，預(yù)測(cè)他們的孩子健康與否。或者，極少數(shù)人身患怪病，通過(guò)基因檢測(cè)探明緣由。沒(méi)有針對(duì)性的基因測(cè)序沒(méi)有意義，基因檢測(cè)在現(xiàn)階段也并不建議作為常規(guī)體檢項(xiàng)目。

　　目前，基因檢查主要有三大內(nèi)容，除了預(yù)測(cè)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，還包括明確診斷、指導(dǎo)用藥，后兩者可以通過(guò)熒光定量、芯片等檢查方式完成。除科研外，也為一些需要使用靶向治療藥物的癌癥患者開(kāi)展基因測(cè)序服務(wù)，以確定更有效的用藥方案。

　　“洋和尚”未必會(huì)念中國(guó)“經(jīng)”。針對(duì)基因測(cè)序臨床診斷在國(guó)外個(gè)別發(fā)達(dá)國(guó)家廣泛應(yīng)用的情況，專(zhuān)家解釋?zhuān)@主要是因?yàn)閲?guó)外對(duì)基因檢查有著完整的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，而我國(guó)一些機(jī)構(gòu)進(jìn)口的國(guó)外設(shè)備沒(méi)有取得國(guó)內(nèi)醫(yī)療器械審批注冊(cè)，也沒(méi)有具有資質(zhì)的機(jī)構(gòu)和專(zhuān)業(yè)人員從事檢查工作。同時(shí)，東西方人的遺傳背景不一樣，不能完全照搬西方人的檢測(cè)結(jié)果，必須在以國(guó)人的遺傳背景研究的基礎(chǔ)上再轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用，目前還沒(méi)有足夠多的科學(xué)樣本得出相關(guān)結(jié)論。

　　對(duì)于有家族遺傳病史的高危人群，基因檢測(cè)則是診斷和預(yù)測(cè)疾病以及指導(dǎo)臨床個(gè)體化醫(yī)療的較好手段。然而，這僅是針對(duì)已知基因進(jìn)行比對(duì)吻合，如果患者是在一個(gè)未知基因上出現(xiàn)突變，導(dǎo)致發(fā)病，那就無(wú)法診斷。對(duì)于沒(méi)有遺傳疾病背景的人來(lái)說(shuō)，泛泛的基因檢測(cè)意義不大。